ఫినైల్‌కిటొనూరియా
ఫినైల్ అలనిన్ హైడ్రాక్సిలేజ్ ఎంజైమ్ పనితీరు తగ్గిపోవడం వల్ల కలిగే వ్యాధి ఇది. దీనివల్ల ఫినైల్ అలనిన్ మూత్రంలో పేరుకుపోతుంది. ఈ జబ్బు ముదిరినప్పుడు మెదడు ఎదుగుదల దెబ్బతింటుంది. పిల్లలు తెల్లగా పాలిపోయినట్టుగా ఉంటారు. (అల్బినిజమ్). జుట్టు కూడా రంగు పోయి తెల్లబడుతుంది. చెమట, మూత్రం దుర్వాసనతో ఉంటాయి. మహిళలు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నప్పుడు పిల్లల్లో జన్యుసంబంధిత గుండెజబ్బులు, మానసికంగా ఎదగకపోవడం, పీహెచ్ లెవల్ తగ్గిపోవడం కనిపిస్తాయి. క్రమం తప్పకుండా రక్తపరీక్షలు చేయించుకుంటే ఈ వ్యాధిని గుర్తించవచ్చు.

పాలీసిస్టిక్ కిడ్నీ డిసీజ్ (పీసీకేడీ)
పీసీకేడీలో ఆటోజోమల్ డామినెంట్, ఆటోజోమల్ రెసెసివ్ అని రెండు రకాలుంటాయి.
ఆటోజోమల్ డామినెంట్ - పుట్టిన వారం తరువాత ఈ వ్యాధిని గుర్తించవచ్చు. లివర్‌లో నీటితిత్తులు, క్లోమక్షిగంథి, మెదడులో రక్తం గడ్డ కట్టి బెలూన్ లాగా ఉబ్బడం, గుండె సంబంధిత వ్యాధులు ఉంటాయి. కిడ్నీ పరిమాణం తగ్గిపోతుంది. వేసోవూపెస్సిన్ స్థాయి కూడా తక్కువ అవుతుంది.

సికిల్ సెల్ డిసీజ్
ఎర్ర రక్త కణాలు ముఖ్యంగా వాటి ఆకారాన్ని మార్చుకుని సికెల్ ఆకారంలో తయారవుతాయి. హిమోగ్లోబిన్ జన్యువులో మ్యూటేషన్ వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది. పిల్లల్లో ఇది ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.

లక్షణాలు
రక్తహీనత.
వేసో ఆక్యుల్యూసిన్ క్రైసిస్ - రక్తవూపసరణ అడ్డుపడుతుంది. దీనివల్ల నొప్పి ఉంటుంది. దీని ప్రభావానికి గురయిన అవయవం నాశనం అవుతుంది.

ఎప్లాస్టిక్ క్రైసిస్ - రక్తహీనత, నీరసం, ఆయాసం, రక్తకణాలు ఉత్పత్తి అయ్యే భాగం దెబ్బతింటుంది.
హీమోలైటిక్ క్రైసిస్ - హిమోగ్లోబిన్ శాతం తగ్గిపోతుంది.

దీనివల్ల స్ప్లీన్‌కి ఇన్‌ఫెక్షన్ వస్తుంది. ఎముకల్లో కూడా ఇన్‌ఫెక్షన్ (ఆస్టియోమైలిటిస్) వస్తుంది.
గర్భధారణ సమయంలో అబార్షన్లు ఎక్కువగా కావడం, పిండం ఎదుగుదల సరిగ్గా లేకపోవడం.
క్రానిక్ రీనల్ ఫెయిల్యూర్, హిమటూరియా లాంటి కిడ్నీ సమస్యలు, కాళ్లకు పుండ్లు ఏర్పడుతాయి.
కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే పిల్లలు పుట్టకముందే తల్లిదంవూడులిద్దరూ ఒకసారి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ చేయించుకోవాలి. తద్వారా దీన్ని ముందే కనిపెట్టి సరైన విధంగా చికిత్స తీసుకోవచ్చు.

టెసాక్స్ డిసీజ్
ఆరు నెలల వయసులో మొదలై నాలుగో ఏట మరణానికి దారితీస్తుంది. దీనివల్ల శారీరకంతో పాటు మానసిక లోపాలు కూడా ఉంటాయి.

ఇన్‌ఫెంటైల్ టెసాక్స్ డిసీజ్ - పుట్టిన ఆరు నెలల తరువాత మొదలవుతుంది. పిల్లలకు అంధత్వం, చెవిటితనం వస్తాయి. మింగడానికి కష్టంగా ఉంటుంది. చివరకు పక్షవాతానికి దారితీయవచ్చు. నాలుగేళ్ల వయసులో చనిపోతారు.

జువెనైల్ టెసాక్స్ డిసీజ్ - రెండు నుంచి పదేళ్ల లోపు వయసు కలిగిన వారికి వస్తుంది.
అడల్ట్/లేట్ ఆన్‌సెట్ ఆఫ్ టెసాక్స్ డిసీజ్ - 30 నుంచి 40 ఏళ్ల లోపు వయసు వాళ్లకు వస్తుంది. నడవడం, మాట్లాడటం కష్టమవుతుంది. మింగడానికి కూడా ఇబ్బంది పడతారు.

డయాగ్నసిస్
కంటికి సంబంధించి ఆఫ్తల్మస్కోప్ చేయడం ద్వారా చెర్రీ ఎరుపు రంగులో ఉన్న మాక్యులా రెటీనాలో కనిపిస్తుంది.

టర్నర్స్ సిండ్రోమ్
వీరిలో 45 జతల ఆటోజోమ్‌లు మామూలుగానే ఉంటాయి. కానీ ఒక జత లైంగిక క్రోమోజోముల్లో ఒక సెక్స్ క్రోమోజోమ్ పుట్టుకతోనే ఉండదు. దీనివల్ల పొట్టిగా ఉంటారు. వాపులు, చాతిభాగం వెడల్పుగా ఉండటం, హెయిర్‌లైన్ తక్కువగా ఉండటం, చెవులు చిన్నవిగా ఉండటం లాంటి లక్షణాలుంటాయి. అండాశయాలు పనిచేయకపోవడం వల్ల నెలసరి అసలు ఆగకపోవడం, సంతానలేమి ఉంటాయి. బరువు పెరిగి స్థూలకాయానికి దారితీస్తుంది. రొమ్ముల్లో ఎదుగుదల ఉండదు. జెనెటిక్ మొజాసిస్మ్ వల్ల ఈ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. గర్భం దాల్చక ముందే తెలిస్తే గర్భధారణ సమయంలో ఆమ్నియోసింటసిస్ చేయాలి.